无精症是男性不育中最为严重的一种类型，约占男性不育患者的10%至15%。根据病因的不同，无精症可分为梗阻性无精症和非梗阻性无精症两大类。准确区分这两种类型对于制定合理的治疗方案至关重要。
无精症的诊断核心在于区分"工厂问题"（睾丸生精功能障碍）还是"运输问题"（输精管道阻塞），这直接决定了后续的治疗策略和预后判断。
梗阻性无精症的原因
梗阻性无精症是指睾丸生精功能正常，但由于输精管道的阻塞导致精子无法排出体外。常见原因包括先天性双侧输精管缺如（CBAVD），这是囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的一种先天性疾病；附睾梗阻，多由慢性附睾炎或附睾结核引起；输精管结扎术后；以及射精管梗阻，可由先天性囊肿、炎症或结石引起。此外，腹股沟疝修补术等盆腔手术也可能损伤输精管，导致医源性梗阻性无精症。
非梗阻性无精症的原因
非梗阻性无精症是指睾丸本身生精功能障碍，无法产生精子或仅产生极少量的精子。常见原因包括遗传因素，如克氏综合征（47,XXY）和Y染色体AZF区域微缺失；内分泌因素，如低促性腺激素性性腺功能减退症；睾丸损伤因素，如隐睾症、睾丸扭转、腮腺炎性睾丸炎；以及环境因素，如长期接触放射线、化疗药物、重金属等有害物质。此外，特发性无精症约占非梗阻性无精症的30%至40%，其具体病因尚未完全明确。
无精症的病因诊断需要综合运用精液分析、血清激素检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检测、阴囊彩超和睾丸活检等多种检查手段。梗阻性无精症患者通常睾丸体积正常，血清FSH水平正常，睾丸活检可显示正常的生精功能。而非梗阻性无精症患者常表现为睾丸体积缩小，血清FSH水平显著升高，睾丸活检则显示不同程度的生精功能障碍。正确的病因诊断是制定个体化治疗方案的基础。